PRZESIEWOWE BADANIA PRENATALNE - INFORMACJA DLA PACJENTEK
W czasie ciąży niezwykle ważna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycz?ca wad wrodzonych. Dzieci zdrowych rodziców także mogł urodzić siś z wadą. Program badań przesiewowych umożliwia wykrycie z wysoką czułością sięgającą nawet do 95% części wrodzonych zespołów genetycznych i wad takich jak: Zespół Downa Zespół Edwardsa Zespół Patau Zespół Turnera i wielu innych wad budowy, nie związanych z zespołami genetycznymi, a widocznych w badaniu usg m.in.: wady cewy nerwowej wady przedniej ściany brzucha wady narządów wewnętrznych: serca, płuc, nerek, jelit
Decyzja dotycząca udziału w PRZESIEWOWYCH BADANIACH PRENATALNYCH jest ZAWSZE decyzją pacjentki, Dlatego przygotowaliśmy dla Pań specjalny formularz zgody na udział w badaniach i na pobranie próbki krwi.
W odniesieniu do zespołów genetycznych badanie przesiewowe określa szansę, czyli inaczej ryzyko ich wystąpienia. Każda kobieta ma zawsze „jakieś” ryzyko urodzenia chorego dziecka. Nawet u młodej, zdrowej kobiety, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym czy środowiskowym szansa na urodzenie dziecka z zespołem genetycznym nie jest równa zeru. Dlatego każda ciążarna musi wiedzieć o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych.
Dla części chorób wartość ryzyka nie zmienia się w ciągu całego życia kobiety, dla kilku jednak to ryzyko wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem w którym decydują się na ciążę. Jest to ryzyko wyjściowe zależne od wieku.
Obecnie najlepszą metodą oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym, rekomendowaną przez międzynarodowy ośrodek koordynujący badania przesiewowe - Fetal Medicine Foundation w Londynie, jest wykonanie nieinwazyjnego badania przesiewowego obejmującego badanie ultrasonograficzne i analizę biochemiczną.
W zależności od okresu ciąży w jakim się do nas zgłosisz, będziemy mogli zaproponować Ci najlepsze dla danego okresu badanie. Nieinwazyjne badanie przesiewowe ma trzy etapy:
1. Badanie usg 11+0 a 13+6 tzw. genetyczne + odpowiednie dla danego okresu badanie biochemiczne.
2. Badanie usg około 20 tygodnia ciąży ( najlepiej między 20-23 t.c.)
3. Badanie usg około 30 tygodnia ciąży.
Na czym polegają badania ultrasonograficzne?
+11-13,6 tydzień ciąży
Najistotniejsza jest wielkość dziecka- a ściślej jego długość ciemieniowo- siedzeniowa CRL – od czubka głowy do pośladków, i musi się ona zawierać pomiędzy 45-84 mm .Na tym etapie oceniamy wstępnie budowę anatomiczną dziecka (budowa główki, klatki piersiowej, brzuszka, kończyn górnych i dolnych), położenie kosmówki oraz dokonujemy oceny tak zwanych markerów genetycznych: NB ( kość nosowa), NT (przezierność karku), TV (przepływ w zastawce trójdzielnej w sercu), DV (przepływ w przewodzie żylnym), FA (kąt twarzowy), FHR (tętno płodu).
20-23 tydzień ciąży
Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze- pomiędzy 20 a 23 tygodniem ciąży, umożliwia ocenę anatomii płodu i wykrycie znacznej części nieprawidłowości w budowie dziecka. Wykryte na tym etapie dodatkowo markery genetyczne chorób chromosomowych, mógł ponownie wpłynąć na Twoje ryzyko urodzenia chorego dziecka, w takim przypadku mogą zaistnieć wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Około 30 tygodnia ciąży
Badanie ultrasonograficzne w trzecim trymestrze - umożliwia ponownie ocenę anatomii płodu i wykrycie części nieprawidłowości w budowie dziecka, które nie były widoczne na wcześniejszym etapie, lub pojawiły się dopiero w drugiej połowie ciąży. Tło takich zmian oprócz przyczyn genetycznych lub rozwojowych może być wynikiem infekcji lub zaburzeń naczyniowych. W przypadkach, w których we wcześniejszych badaniach wykryto nieprawidłowości np. nieprawidłowa pracę zastawek serca oceniamy progresją zmian.
Czym są markery genetyczne?
Markery genetyczne są to wykrywane w badaniu ultrasonograficznym odchylenia od stanu prawidłowego, których częstość występowania jest większa u dzieci chorych niż zdrowych. Stwierdzenie obecności choroby jednego z markerów genetycznych nie oznacza choroby dziecka, a jedynie zwiększa ryzyko jej występowania. Niewystępowanie tych markerów znacząco obniża ryzyko choroby, ale nie jest ostateczną diagnozą zdrowia dziecka.
Na czym polegają badania biochemiczne?
Możemy pobrać także Twoją krew na badania biochemiczne oceniające stężenia określonych substancji, które zmieniają się w ciąży, a ich nieprawidłowe poziomy mogą sugerować istnienie chorób. Podobnie jak w przypadku markerów ultrasonograficznych nie jest to diagnoza choroby, a jedynie określenie ryzyka ich występowania.
Test podwójny (BHCG + PAPP-A) , test biochemiczny wykonywany pomiędzy 10-13+6 tygodniem ciąży, wykonywany często równolegle z badaniem USG. UWAGA: jeżeli pacjentka zgłasza się do nas wcześniej i wielkość płodu nie spełnia kryteriów pomiaru markerów usg, ale wielkość płodu odpowiada wielkości 10 tygodnia ciąży, pobierzemy tylko krew i umówimy się na ocenę usg płodu za około 2 tygodnie.
Test potrójny (AFP, hCG, E3) test biochemiczny z krwi matki wykonywany pomiędzy 14 a 18 tygodniem ciąży równolegle z badaniem usg. Czułość testu potrójnego jest znacząco niższa od testu podwójnego.
Jak oceniamy ryzyko?
W oparciu o analizę komputerową danych uzyskanych w pierwszym badaniu ultrasonograficznym i wyników badania biochemicznego przeprowadzamy następnie zintegrowaną kalkulacją ryzyka, w którym modyfikujemy (zwiększamy, albo zmniejszamy) Twoje ryzyko wstępne (wynikające z wieku) – otrzymujemy Twoje indywidualne ryzyko ( wyliczone w oparciu o wiek i wyniki badań usg i biochemicznych).
Jak interpretować wynik ryzyka?
Uzyskany wynik może być negatywny albo pozytywny. Wynik negatywny (niskie ryzyko) – oznacza , że szansa wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych na wstępie schorzeń jest niska, na tyle niska ,że na tym etapie nie będziemy Pani oferować dodatkowej diagnostyki. Wynik pozytywny (czyli ryzyko jest podwyższone!) – taki wynik oznacza, że ryzyko wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych na wstępie schorzeń jest wyższa niż zwykle, ale nie oznacza choroby!!! O podwyższonym ryzyku dla ocenianych w badaniach zespołów genetycznych mówimy już wtedy, gdy ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe (w zależności od zespołu) od 0,5 do 2,0 %. W większości takich sytuacji, wyniki dodatkowej diagnostyki są prawidłowe i rodzą się zdrowe dzieci.
Co robimy w sytuacji gdy wynik testu będzie pozytywny?
Przede wszystkim niezwłocznie poinformujemy Cię o wyniku testu, abyś mogła go skonsultować
z lekarzem prowadzącym. Zaoferujemy Ci konsultację w Ośrodku, gdzie dokładnie wyjaśniony zostanie uzyskany wynik i przedstawione dodatkowe możliwości diagnostyczne.
Co to znaczy dodatkowa diagnostyka?
Badanie przesiewowe ma na celu z ogólnej grupy ciężarnych wyłonienie tych, co do których istnieją podejrzenia o występowanie choroby u dziecka. Tylko dodatkowa diagnostyka potrafi odpowiedzieć czy podejrzenia były uzasadnione, czy nie. W przypadku podejrzenia zaburzeń chromosomalnych u płodu ( np. zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa) w celu potwierdzenia lub, co zdarza się częściej, wykluczenia istnienia takiego zaburzenia konieczne jest zbadanie materiału genetycznego dziecka. W takiej sytuacji zostanie zaproponowane Ci poddanie się diagnostyce inwazyjnej.
Diagnostyka inwazyjna, z uwagi na to, że wiąże się z ingerencją w organizm, jest zawsze obarczona możliwością powikłań ( do poronienia włącznie!).Dla najczęściej wykonywanej amniopunkcji ryzyko to kształtuje się na poziomie około 1% i w związku z tym traktowana jest jako diagnostyka względnie bezpieczna, ale nie znajduje ona uzasadnienia w przypadkach gdy ryzyko wystąpienia choroby obliczone w trakcie badań przesiewowych jest niskie. W takiej sytuacji ryzyko powikłań związanych z amniopunkcją przewyższa ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Kobiety w wieku 35 lat i więcej mogą niezależnie od wyliczonego indywidualnie ryzyka zażądać wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Nawet wtedy gdy wyliczone indywidualne ryzyko będzie wskazywało na niskie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, na Twoje życzenie skierujemy Cię na badania inwazyjne.
Decyzja dotycząca wykonania diagnostyki inwazyjnej jest ZAWSZE decyzją pacjentki, dlatego w takiej sytuacji ponownie zostaniesz poproszona o wyrażenie pisemnej zgody na przeprowadzenie takiego badania.
Jakie mamy rodzaje diagnostyki inwazyjnej?
Biopsja kosmówki – CVS – wykonanie jej jest oferowane po 11 tygodniu ciąży, wykonywana wcześniej grozi zwiększonym odsetkiem powikłań, wskazana w przypadku istnienia ciężkich, genetycznych, dziedzicznych chorób w rodzinie.
Amniopunkcja - pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego. Wykonywana jest po ukończeniu 15 tygodnia ciąży.
Kordocenteza -pobranie krwi z pępowiny dziecka – badanie jest wykonywane w zaawansowanej ciąży, po ukończeniu przez płód 18 tygodnia ciąży. Postępowanie obarczone wyższym ryzykiem niż biopsja kosmówki czy amniopunkcja.
Co dzieje się z uzyskanym w trakcie diagnostyki inwazyjnej materiałem?
Uzyskany w badaniu materiał trafi do Pracowni Genetycznej , gdzie zostaną wykonane badania na istnienie określonych zaburzeń chromosomalnych u dziecka. Badanie kariotypu dziecka wymaga czasu – badanie trwa ok. 2-3 tygodni. O uzyskanym wyniku zostanie Pani poinformowana.
Co jeśli uzyskamy potwierdzenie na istnienie zaburzeń chromosomalnych u dziecka?
Wynik Badania przekaże Pani lekarz genetyk j, omówi wykryte nieprawidłowości oraz wynik badania inwazyjnego. Przedstawi Pani opcje dalszego postępowania.
W przypadku wykrycia ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu decyzja o kontynuowaniu lub zakończeniu ciąży jest ZAWSZE decyzją pacjentki (na warunkach określonych polskim prawem).
Pamiętaj!
Tylko Ty podejmujesz decyzje dotyczące Twojej ciąży.